由摩德纳大学综合医院与综合医院肿瘤科（由马西莫·多米尼奇教授领导）主导的一项国际研究证实，BRCA基因突变的类型与乳腺癌的突变特征及预后密切相关。
这项研究发表于权威期刊《肿瘤学年鉴》最新一期，是一项全球多中心合作的成果，尤其与热那亚圣马蒂诺综合医院IRCCS（马泰奥·兰贝蒂尼教授团队）紧密协作。来自摩德纳和雷焦艾米利亚大学、摩德纳大学综合医院以及雷焦艾米利亚IRCCS的研究人员——安吉拉·托斯教授、埃莱娜·泰内迪尼教授、莉亚·博纳米奇博士和劳拉·科尔泰西教授——作出了决定性贡献。研究联合全球33个国家的109个肿瘤中心共同开展，首次证明特定的BRCA突变类型具有预后价值，能够预测肿瘤的临床特征及其随时间的发展轨迹。
该研究成果已于2025年6月由安吉拉·托斯教授——摩德纳综合医院肿瘤科医师、摩德纳和雷焦艾米利亚大学教授——在芝加哥举办的美国临床肿瘤学会年会上发布。ASCO年会是全球肿瘤学领域最具影响力的盛会，每年吸引超过5万名全球专家线上线下参与，共同探讨肿瘤研究与治疗的最新突破。
托斯教授解释说：“这项研究的成功得益于与热那亚圣马蒂诺综合医院IRCCS的马泰奥·兰贝蒂尼教授和埃娃·布隆多博士的紧密合作。他们建立了一个涵盖全球33个国家、超过100个肿瘤中心的国际合作网络。”她进一步阐述：“我们的分析评估了近4000名年轻乳腺癌患者的疾病特征与预后情况，这些患者均携带易导致乳腺癌及其他肿瘤的典型易感基因——BRCA1和BRCA2突变。长期以来，我们知道这些突变会增加一生中罹患乳腺癌及其他肿瘤的风险，但在此之前，从未有研究揭示特定突变类型是否会影响肿瘤特征或预后。”
在恩里科·塔利亚菲科教授领导的摩德纳和雷焦艾米利亚大学血液诊断与临床基因组学单元的埃莱娜·泰内迪尼教授及研究博士生莉亚·博纳米奇的关键贡献下，所有患者的基因变异得以系统分析与重新分类。研究首次表明，BRCA基因的特定突变能够预测肿瘤的临床特征及其演变路径，这意味着并非所有BRCA突变都具有相同的影响。这一此前未知的发现，如今将成为个体化随访与治疗策略制定的重要基础。
马西莫·多米尼奇教授——摩德纳综合医院肿瘤科主任、大学母婴与成人医学外科科学系主任——强调：“这项研究汇聚了来自全球33个国家的109个肿瘤中心。我深感自豪的是，我院的摩德纳肿瘤遗传学单元在意大利范围内实现了最大规模的病例征集，并完成了后续复杂的表型-基因型关联分析。这一成就也得益于劳拉·科尔泰西教授在遗传性肿瘤诊疗与研究领域推动的长期传统，她目前在雷焦艾米利亚IRCCS继续开展类似项目。此研究将对摩德纳大学综合医院肿瘤遗传学单元正在进行的重组与加强工作产生深远影响，在安吉拉·托斯教授的引领下，必将推动我院患者护理与诊断路径的巩固与创新。”
BRCA1与BRCA2是重要的肿瘤抑制基因，参与DNA损伤修复，维持基因组稳定性。这些基因的遗传性突变会显著增加个体患癌风险，尤其多见于乳腺与卵巢，但也涉及胰腺、前列腺等部位。携带突变并不意味必然患癌，但会大幅提升遗传易感性。通过基因检测识别突变后，可采取更密集的监测频次，并考虑预防性干预措施。
